Tumeurs Desmoplastiques à Petites Cellules
La tumeur desmoplastique à petites cellules (TDPC) est un cancer agressif des tissus mous qui touche typiquement les séreuses du péritoine abdomino-pelvien, se propage à l'épiploon et aux ganglions lymphatiques et dissémine par voie hématogène principalement au foie. Une localisation primitive extra-séreuse, exceptionnelle, a été rapportée. Cette tumeur est extrêmement rare.
Synonyme :
Tumeur desmoplastique à petites cellules
Epidémiologie
Seules quelques centaines de cas ont été rapportés dans le monde depuis sa première description en 1989 [1-6]. Elle touche l'homme avec prédilection, adolescent ou adulte jeune, avec un rapport de cinq hommes pour une femme [2,6].
Caractéristiques des Tumeurs Desmoplastiques à petites cellules rondes
Physiopathologie
La tumeur peut provenir d'autres sites primitifs comme le cerveau, le thorax, le poumon, la région para-testiculaire, les ovaires ou la cavité nasale, sans signes cliniques caractéristiques. La tumeur semble avoir une origine mésothéliale. Une translocation spécifique t(11;22)(p13;q12) est trouvée dans presque tous les cas : elle juxtapose le gène EWS au gène suppresseur de tumeur WT1 [7,8]. Cependant, le mécanisme moléculaire sous-jacent demeure inconnu. Plusieurs autres translocations chromosomiques associées ont été décrites (t(5;19), t(X;16) et t(4;10).
Présentation clinique
Les symptômes et signes cliniques ne sont pas spécifiques [2,6]. La tumeur se manifeste par des douleurs abdominales, une augmentation du volume de l'abdomen, une dyspepsie et/ou des vomissements et un amaigrissement selon le degré de la maladie. Une masse abdominale palpable, une occlusion gastro-intestinale, une ascite, et une hépatomégalie peuvent être observées.
Diagnostic
Le diagnostic est difficile à cause de la rareté de la tumeur et de sa ressemblance avec d'autres tumeurs à petites cellules rondes. Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'examen endoscopique (laparoscopie) et/ou les examens d'imagerie (radiographie, scanner thoracoabdominopelvien). La biopsie montre des nids de petites cellules rondes peu différenciées avec peu de cytoplasme et des noyaux hyperchromatiques entourés d'un stroma desmoplastique [9]. Les cellules peuvent avoir une différenciation épithéliale, mésenchymateuse ou neuronale. Le diagnostic est confirmé par le profil immuno-polyphénotypique [1] (les cellules tumorales expriment plusieurs cytokératines (KL1, AE1/AE3), la desmine, et l'énolase neurone spécifique) et l'identification moléculaire de la translocation EWS/WT1 par FISH et RT-PCR. Les diagnostics différentiels sont toutes les tumeurs à petites cellules rondes : le sarcome d'Ewing et autres tumeurs périphériques neuro-ectodermiques (PNET), la tumeur de Wilms, le rhabdomyosarcome et le carcinome indifférencié.
Prise en charge thérapeutique
La prise en charge des patients doit être discutée en réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) au sein d'un centre expert : en effet, près de 30% des tumeurs desmoplastiques sont mal diagnostiquées et donc incorrectement prises en charge. Il n'existe à ce jour aucune recommandation de prise en charge clinique validée et aucun produit cytotoxique n'a l'Autorisation de Mise sur le Marché (AMM) européenne dans cette indication. Certaines équipes ont proposé comme traitement une poly-chimiothérapie intensive (hors AMM), suivie d'une chirurgie de cytoréduction optimale et d'une radiothérapie abdominale. Des études prospectives sont en cours pour évaluer l'effet de la chimiothérapie intrapéritonéale hyperthermique (CHIP), de la chimiothérapie d'entretien et de la thérapie ciblée.
Evolution
Le pronostic est réservé. La durée médiane de survie est de 17 mois et moins de 20% des patients vivent plus de 5 ans après le diagnostic.
Références :
- Gerald WL, Rosai J. Case 2. Desmoplastic small cell tumor with divergent differentiation. Pediatr Pathol 1989;9:177-83.
- Farhat F, Culine S, Lhomme C, et al. Desmoplastic small round cell tumors in adults: a new entity. Bull Cancer 1995;82:665-73.
- Farhat F, Culine S, Lhomme C, et al. Desmoplastic small round cell tumors: results of a four-drug chemotherapy regimen in five adult patients. Cancer 1996;77:1363-6.
- Liau CT, Yang TS, Wang CH, Hsueh S. Intra-abdominal desmoplastic small cell tumors: report of two cases. Anticancer Drugs 1996;7:228-32.
- Basade MM, Vege DS, Nair CN, Kurkure PA, Advani SH. Intra-abdominal desmoplastic small round cell tumor in children: a clinicopathologic study. Pediatr Hematol Oncol 1996;13:95-9.
- Ordonez NG, el-Naggar AK, Ro JY, Silva EG, Mackay B. Intra-abdominal desmoplastic small cell tumor: a light microscopic, immunocytochemical, ultrastructural, and flow cytometric study. Hum Pathol 1993;24:850-65.
- Ladanyi M, Gerald W. Fusion of the EWS and WT1 genes in the desmoplastic small round cell tumor. Cancer Res 1994;54:2837-40.
- Chang F. Desmoplastic small round cell tumors: cytologic, histologic, and immunohistochemical features. Arch Pathol Lab Med 2006;130:728-32.
- Leuschner I, Radig K, Harms D. Desmoplastic small round cell tumor. Semin Diagn Pathol 1996;13:204-12.
RENAPE - août 2011
