Les tumeurs desmoplastiques à petites cellules rondes ont une localisation préférentielle au niveau des surfaces séreuses telles que le péritoine. Les tumeurs desmoplastiques à petites cellules rondes du péritoine se propagent à l’épiploon et aux ganglions lymphatiques et disséminent par voie hématogène principalement au niveau du foie (Farhat et al., Liau et al., Ordóñez et al., Gerald et al., Basade et al.).
Les tumeurs desmoplastiques à petites cellules rondes sont rares et affectent préférentiellement l’adolescent ou l’adulte jeune de sexe masculin (Farhat et al., Lee et al., Stuart-Buttle et al., Lae et al., Saab et al., Ordóñez et al., Gerald et al.).
Les tumeurs desmoplastiques à petites cellules rondes se développent aux dépens des séreuses, plus particulièrement du péritoine, et se présentent typiquement comme une volumineuse masse associée à de multiples nodules satellites, avec parfois une infiltration viscérale (Lae et al.).
Les symptômes et signes cliniques ne sont pas spécifiques (Farhat et al., Ordóñez et al.). La majorité de la masse tumorale, intra-abdominale, est palpable. Une occlusion, une ascite, et une hépatomégalie peuvent être associées et observées.
Les métastases hépatiques sont communes au diagnostic et à la rechute. Les autres sites de métastases sont les ganglions lymphatiques, les poumons et les os.
Des examens d’imagerie médicale (scanner, IRM et TEP-scanner) sont souvent informatifs mais non spécifiques puisqu’ils retrouvent un aspect de masses multiples intrapéritonéales, sans organe d’origine précis, parfois associées à des métastases hépatiques ou à de l’ascite.
Le diagnostic clinique est difficile en raison de la rareté de ces tumeurs et de leur ressemblance avec d’autres entités tumorales à petites cellules rondes tels que, le sarcome d’Ewing, les tumeurs neuroectodermiques périphériques primitives (PNET), la tumeur de Wilms, le rhabdomyosarcome.
Le diagnostic repose sur l’examen histologique.
Des analyses moléculaires permettent d’affirmer ou de confirmer le diagnostic. En effet, les tumeurs desmoplastiques à petites cellules rondes sont caractérises par une translocation spécifique t(11;22)(p13;q12) entraînant la fusion de deux gènes (Sawyer et al.) : le gène EWS (Ewing sarcoma gene breakpoint region 1), situé sur le fragment q12 du chromosome 22, impliqué dans différentes tumeurs telles que le sarcome d’Ewing et les PNET (t(11;22) (q24;q12)), et le gène WT1 (Wilms tumor gene), situé sur le fragment p13 du chromosome 11, qui est impliqué dans la tumeur de Wilms. La protéine de fusion EWS-WT1 agirait comme un activateur de la transcription (Lae et al., Gerald et al.). La détection du transcrit de fusion par la technique de Reverse Transcription- Polymerase Chain Reaction (RT-PCR) confirme le diagnostic de tumeurs desmoplastiques à petites cellules rondes dans plus de 95% des cas (Lae et al., Antonescu et al.).
Toutefois, le mécanisme moléculaire sous-jacent demeure inconnu.
Plusieurs autres translocations chromosomiques associées ont également été décrites (t(5;19), t(X;16) et t(4;10).
Les tumeurs desmoplastiques à petites cellules rondes sont généralement associées à un caractère agressif et à un mauvais pronostic. Il n’existe à ce jour aucune recommandation de prise en charge clinique et aucune chimiothérapie n’a reçu d’’autorisation de mise sur le marché (AMM) dans cette indication. Une prise en charge, multidisciplinaire, en centre expert est indispensable.
Certaines études, sur de faibles effectifs, ont montré qu’une chirurgie d’exérèse large de la masse tumorale initiale associée à une chimiothérapie et une radiothérapie amélioraient la survie sans progression (Schwartz et al., Hassan et al., Lal et al., Kushner et al.).
Pour les patients atteints de tumeurs desmoplastiques à petites cellules rondes sans métastases extra-péritonéales, une approche multimodale combinant chimiothérapie péri-opératoire, résection macroscopiquement complète et radiothérapie postopératoire pourrait permettre une survie prolongée. Il n’a pas été retrouvé de bénéfice à associer une Chimio-Hyperthermie Intra-Péritonéale (CHIP) ou une Chimiothérapie Intra-Péritonéale Postopératoire Immédiate (CIPPI) à la chirurgie (Honoré et al.).
En cas de de métastases extra-péritonéales, la chirurgie ne semble pas apporter de bénéfice et une chimiothérapie exclusive est recommandée.
